Theo trang tin News Medical, công nghệ giải trình ADN tự đọc giúp tăng tỷ lệ chẩn đoán, rút ngắn quy trình xét nghiệm và mở ra cơ hội phát hiện thêm nhiều bệnh di truyền hiếm trong tương lai.
Các nhà nghiên cứu tại Trung tâm Y tế Đại học Radboud của Hà Lan vừa giới thiệu một phương pháp xét nghiệm ADN mới được đánh giá có khả năng thay đổi cách tiếp cận trong chẩn đoán các rối loạn di truyền hiếm gặp.
Theo nghiên cứu công bố trên Tạp chí New England Journal of Medicine, công nghệ này không chỉ cung cấp bức tranh toàn diện hơn về bộ gen so với quy trình chẩn đoán tiêu chuẩn hiện nay mà còn giúp tăng tỷ lệ phát hiện bệnh, đồng thời có thể thay thế tới 15 xét nghiệm riêng lẻ đang được sử dụng.
Nhóm nghiên cứu cho rằng xét nghiệm mới nên được triển khai như lựa chọn đầu tiên trong chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm trên phạm vi toàn cầu.
Một căn bệnh được xếp vào nhóm hiếm gặp nếu ảnh hưởng đến ít hơn 1/2000 người. Tuy nhiên, do hiện có hơn 7.000 loại bệnh hiếm khác nhau nên tổng số người mắc trên toàn thế giới lên tới khoảng 400 triệu người.
Đáng chú ý, khoảng 80% trong số các bệnh hiếm này có nguyên nhân từ di truyền.
Đối với nhiều bệnh nhân, hành trình tìm kiếm chẩn đoán chính xác thường kéo dài nhiều năm với hàng loạt xét nghiệm khác nhau.
Việc xác định được nguyên nhân gây bệnh không chỉ mang ý nghĩa về mặt y học mà còn giúp người bệnh hiểu rõ tình trạng của mình, có cái nhìn cụ thể hơn về tương lai, kết nối với những người có hoàn cảnh tương tự và đánh giá nguy cơ di truyền khi có kế hoạch sinh con.
Chính vì vậy, rút ngắn thời gian chẩn đoán luôn là một trong những mục tiêu quan trọng của y học di truyền hiện đại.
Một xét nghiệm thay thế 15 phương pháp chẩn đoán
Để đánh giá hiệu quả của công nghệ mới, các nhà khoa học từ Radboudumc và trung tâm y tế của Hà Lan Maastricht UMC+ đã phối hợp nghiên cứu trên 1.000 bệnh nhân.
Nhóm nghiên cứu so sánh quy trình chẩn đoán tiêu chuẩn hiện nay, vốn thường phải kết hợp nhiều xét nghiệm khác nhau mới có thể xác định bệnh với một xét nghiệm ADN mới dựa trên công nghệ kỹ thuật đọc trực tiếp các phân tử DNA hoặc RNA thành các đoạn dài liên tục, thường từ 1000 đến hàng trăm ngàn đơn vị (giải trình tự toàn bộ hệ gen bằng đọc dài (long read genome sequencing)).
Kết quả cho thấy phương pháp mới giúp tăng thêm 3% số ca được chẩn đoán so với quy trình hiện hành.
Quan trọng hơn, xét nghiệm này có khả năng thay thế tới 15 xét nghiệm chuyên biệt khác, qua đó giúp quá trình chẩn đoán trở nên đơn giản, nhanh chóng và hiệu quả hơn.
Giáo sư Hệ gen học chuyển dịch (Translational Genomics) Lisenka Vissers cho biết: “Chúng tôi đã chứng minh rằng xét nghiệm mới giúp tăng thêm 3% số ca được chẩn đoán. Đồng thời, nó có thể thay thế 15 xét nghiệm khác. Chúng tôi khuyến nghị sử dụng xét nghiệm này trên toàn thế giới như lựa chọn đầu tiên”.
Vì sao công nghệ đọc dài tạo ra khác biệt?
Điểm cốt lõi của phương pháp mới nằm ở công nghệ giải trình tự đọc dài.
Trong quy trình phân tích ADN hiện nay, bộ gen của một người được chia thành nhiều đoạn ngắn khoảng 300 đơn vị cấu tạo, sau đó các nhà khoa học phải ghép những đoạn này lại để tái tạo trình tự ADN hoàn chỉnh.
Ngược lại, công nghệ đọc dài có thể đọc trực tiếp các đoạn ADN dài tới khoảng 20.000 đơn vị cấu tạo.
Sự khác biệt này được nhóm nghiên cứu ví như việc ghép một bức tranh xếp hình. Nếu chỉ có những mảnh ghép nhỏ, việc lắp ráp sẽ phức tạp và dễ bỏ sót chi tiết.
Trong khi đó, với các mảnh ghép lớn hơn nhiều, quá trình tái tạo toàn bộ bức tranh ADN trở nên dễ dàng hơn, đồng thời tạo ra cái nhìn đầy đủ và chính xác hơn về bộ gen.
Nhờ khả năng đọc liên tục các đoạn ADN dài, những bất thường di truyền phức tạp vốn khó phát hiện bằng phương pháp truyền thống cũng trở nên dễ nhận diện hơn.
Một ưu điểm quan trọng khác của công nghệ đọc dài là không chỉ xác định trình tự các đơn vị cấu tạo của ADN mà còn ghi nhận được các biến đổi hóa học xuất hiện trên bề mặt phân tử ADN.
Đây là những biến đổi có khả năng bật hoặc tắt hoạt động của các gen và trong một số trường hợp chính là nguyên nhân dẫn đến các bệnh hiếm.
Theo Giáo sư Tin sinh học hệ gen Christian Gilissen: “Việc đo lường các biến đổi này cũng rất quan trọng. Với các phương pháp chẩn đoán hiện nay, điều đó đòi hỏi phải thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên biệt. Nhưng với công nghệ mới, chúng tôi có thể thu thập thêm được nhiều thông tin”.
Điều này đồng nghĩa cùng một lần xét nghiệm, các bác sĩ vừa có thể phân tích trình tự ADN, vừa thu được thông tin về các biến đổi điều hòa gen mà trước đây cần thêm nhiều xét nghiệm riêng biệt.
Theo Giáo sư Công nghệ hệ gen Alexander Hoischen, hiệu quả của công nghệ đọc dài sẽ còn tiếp tục được cải thiện khi kiến thức về các bệnh di truyền ngày càng được mở rộng.
Ông cho biết trước đây nhóm nghiên cứu đã xác định được mối liên hệ giữa nhiều bất thường di truyền với các bệnh khác nhau. Với dữ liệu chi tiết hơn từ công nghệ đọc dài, các nhà khoa học có thể phát hiện thêm nhiều bất thường phức tạp vốn rất khó tìm thấy bằng các kỹ thuật trước đây.
Ông nhận định: “Nhờ công nghệ đọc dài, chúng tôi có được cái nhìn toàn diện hơn nữa về ADN và có thể phát hiện những bất thường phức tạp, khó tìm thấy. Sau đó, chúng tôi liên kết chúng với các bệnh lý cụ thể. Theo cách này, kiến thức của chúng tôi ngày càng được mở rộng và chúng tôi có thể đưa ra nhiều chẩn đoán hơn”.
Nói cách khác, giá trị của công nghệ này không chỉ nằm ở việc cải thiện khả năng chẩn đoán hiện tại mà còn ở tiềm năng phát hiện thêm các bệnh di truyền mới khi hiểu biết về hệ gen của con người tiếp tục được nâng cao.
Ngoài ra, hiệu quả của công nghệ giải trình tự đọc dài không chỉ được chứng minh trong nghiên cứu mà còn được kiểm nghiệm trong thực tế.
Tại sự kiện đặc biệt quy tụ các chuyên gia y tế, nhà nghiên cứu nhằm tìm ra phương pháp chẩn đoán cho các bệnh hiếm gặp Undiagnosed Hackathon diễn ra gần đây ở Nijmegen (Hà Lan) do Trung tâm giám sát an toàn thuốc và vắc xin trên toàn cầu Uppsala tổ chức, gần 150 chuyên gia đến từ tất cả các trung tâm y tế đại học tại Hà Lan đã cùng hợp tác tìm lời giải cho 33 gia đình vẫn chưa xác định được nguyên nhân bệnh.
Trong chương trình này, xét nghiệm mới đã lập bản đồ ADN chi tiết cho toàn bộ các gia đình tham gia.
Sự kết hợp giữa dữ liệu hệ gen có độ phân giải cao và chuyên môn của đội ngũ chuyên gia đã mang lại thêm 5 chẩn đoán mới, góp phần giải đáp những trường hợp mà trước đó vẫn chưa tìm được nguyên nhân gây bệnh.
Kết quả này tiếp tục củng cố tiềm năng của công nghệ giải trình tự đọc dài như một công cụ chẩn đoán thế hệ mới, không chỉ nâng cao hiệu quả phát hiện bệnh mà còn giúp đơn giản hóa quy trình xét nghiệm, giảm số lượng kỹ thuật cần thực hiện và mở rộng khả năng tìm ra lời giải cho những rối loạn di truyền hiếm gặp vốn là thách thức lớn của y học hiện đại.
* Nguồn: News Medical.
.png "Giá dầu tăng vọt khi ông Trump lại đe dọa tấn công Iran, làm lu mờ đàm phán hoà bình")
